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昆华医院染色体检查报告没出来可以促排吗

发布时间:2024-04-21点击:688次

我们夫妻结婚2年了,之前没有生育的计划,后来工作稳定了,两个人备孕了一段时间怀上了,老公很开心。后来我在孕早期产检的时候检查出来胎儿性染色体异常,我们开心不起来了,就在思考这个孩子可不可以要,因为看过很多畸形的孩子,出生后生活得很痛苦,害怕我的宝宝以后受苦,请问性染色体异常孩子可以要吗?

那么,关于昆华医院染色体检查报告没出来可以促排吗,今天助孕中心的生殖专家帮大家详细介绍一下。


一、染色体报告网上查的出来吗

在羊水穿刺后一天一天在数日子,在差不多两周的时候,心里想着应该是有结果的时候了,还试着问护士有没有出来结果。在第三周的时候每天都特别害怕电话响起,每天都开始有点神叨叨、迷信了。10月26日,上班的时候走开位子一会,有一个座机打过来我没有接到,紧张得不行给回过去,对方一跟我确认我名字,就紧张得不得了,还好是社区医院的跟踪孕妇的状况,提醒应该做什么检查之类的。没过十分钟,熟悉的医院的电话响起!!!心脏都要跳出来了,声音都抖着接的电话,核实了我的名字后,护士说一个报告出来了,有情况吗?没情况,就是告诉你啊,未见异常。你帮我看一下报告结论是啥?就是未见致病什么的。。。你还有一个报告是7号出来,那我帮你约7号的门诊吧,9点行吗?你们是羊水穿刺后都要约门诊吗?还是有情况的才约?都要约的啊,你想啊,你5000多块钱都花了,要医生帮你解读一下报告的啊。。。这个报告是什么报告,是CMA芯片吗?是的。

也非常健康。

关于唐筛、无创DNA、羊水穿刺的检测原理,我的认知结合在网上找到的资料,分享如下:

1.【唐氏筛查】是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。筛查最佳时间为孕15~20周。也就是说,这是一个测算公式而得出的一种概率分析,网上说准确性50-60%,但真如医生说的低风险不代表没事,高风险不一定有事,那这个检查真没必要做了,参考价值呢?

2.【无创DNA】检测过程通过采集孕12周-26+6周的孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。网上说无创对于常见患病的三大染色体21\18\13号检测是否非整倍体准确率99%以上,对于性染色体有的说90%、给我咨询的医生甚至说95%以上,而有的说50%左右

3.【羊水穿刺】在孕周18-22周做最合适,羊水多、胎儿活动空间相对大,比较好取羊水。在B超监控下一根长长的针管从肚皮穿刺进子宫抽取羊水,然后进行细胞培养、分析全部23对染色体是否缺失、重复等等。关于我做的染色体核型分析+CMA微阵列芯片分析后面会介绍。

再说回我的情况:

接到电话并咨询过朋友后,也在网上查了很多信息,晚上回家跟老公商量,当时觉得第二天去医院肯定是这样的结果:医生看数据说话,你是高风险,那么本着对宝宝负责的态度,肯定建议进一步排查,那是选无创还是羊水穿刺呢?老公说肯定选无创,花钱买安心吧,宝宝肯定没问题的,我不想让你们有任何风险,他在网上查得羊水穿刺有感染、流产、伤到胎儿等风险,虽然说这个手术已经非常成熟,不要任何一丁点的风险。果然到了医生那里,两三分钟的谈话,跟我们预测的完全一样,于是当场交钱,让我意外的是这个华大基因无创检查,对于保单约定的内容简单概括:因为无创是检测21、18、13及性染色体,a.数目异常及染色体缺失重复结构为高风险或阳性,继续接受介入产前诊断羊水穿刺等一系列检查的,可报销最高2500元,双胎4000元。b.如果无创结果低风险,但孕晚期发现胎儿患以上三种染色体三体综合症的,若引产赔偿2万元,若生下来的赔偿40万。

2017年9月8日,有专门的人员接待,签完保单等,当场抽血抽完血后两周出报告,但是中间大概9月中旬我接到电话说我的无创报告不合格!我吓得要死,什么叫不合格?!然后护士说就是没有结果,要重新做。。。刚好后来就赶上国庆节,9月底产检我还特地去问了,说是因为是延迟报告,第一时间会电话的,结果真的在10月6日大清早大概9点接到电话,说我的报告是异常的,护士说的反正不是她家的事,还带点“自豪”还是怎么,又复述了一遍:,你这报告是异常哒!我声音都颤了:是哪里异常了?答:性染色体!

早饭都没吃,老公直接开车到医院,拿了报告护士给挂了当天的门诊,一路上手机上查无创性染色体非整倍体,网上各种情况都有,多了少了的,有什么XXX,XXY等等,有成功羊水穿刺翻盘的,有引产的。。。毕竟经历过一次高风险了,无创一直被传得神乎其神,99%之类的。。。,真的,当时的心情就像是肚子里的宝宝被宣布了是性染色体异常一样!!!虽然网上都说无创对性染色体的准确性并不高,只有50%左右,心里真的在骂,TM坑爹的无创,你对性染色体又不准,出什么报告呢?!而且接诊的那个医生,年轻的女医生,戴着厚厚大大的眼镜,一看估计是医学女博士吧,那态度那说话的语气,好像就判定了我肚子里的宝宝就是有问题一样:你们现在已经查出来问题了,肯定是要确诊一下了?老公说:如果真的如无创上的结论,是不是只能引产一条路?医生:那要看你们的接纳程度了,也要看具体是什么结果了,有可能一点都不影响Ta。。。

因为无创报告是附加报告提示性染色体非整倍,检测范围内数目增多,而且说明较21、18、13准确性因当前资料库数据有限等,准确性会降低。所以还是忍不住问医生:我看网上说无创对性染色体的检测应该准确度不高吧?医生淡淡的答:一样的啊,平均下来准确率在95%左右吧。最后说到毫无疑问是要羊水穿刺了,医生说了一半又吞回去的话:你们既然都选择了羊水穿刺来确诊了,风险都是一样的,有3000多和5000多的,何不做就做个全面的。。。我们当时心里想的全是孩子有问题的可能性是多少,压根没有想这个检查都查些什么,只知道这个是个确诊的检查,如果结果好,一切万事大吉,如果结果不好,肯定就不好了。老公问医生:那你的建议是做哪个呢?这个时候医生说:看你们自己,反正结果都是一样的。。。。我跟老公对视了一下,我说那就做5000多的吧。现在回想起来,网上说的医院创收的目的,真的或许是有这个成份在里面的。我倒真希望是我想多了。医生开好羊水穿刺的手术,约了下一个工作即10月9日做羊水穿刺。

插个题外话,自6号接到电话看完医生回家,真的,人的想像是非常丰富有时候却也非常可怕的,各种可能的结果、各种可能的情况,好的坏的,全都在我脑子里上演,手机上查各种类似的经历的故事,但现在想想,那都是别人的故事,有羊穿翻盘的有结果确实不好引产的。。。也安慰自己,我的宝宝肯定没问题,我们两个家族都没有这个毛病,遇上这个概率能有多大?如果真的遇上了,那就是上天不让这个缘分到来,也只能接受现实。。。。10月7日是我农历的生日也是我跟老公结婚9年的纪念日,还在外面饭店定了一桌,叫上了朋友,我一点心思都没有,但是又不能让妈妈觉察出来,不想让她跟着担心,不想自己的低落影响到儿子,一个人发呆、不想说话。。。自己跟自己较劲了两天,最后强制让自己理性:请相信宝宝肯定没事!万一万一真的这个比彩票还难中的机率让我遇上了,我接受现实。我感谢无创、感谢羊水穿刺这些科学的检测手段


二、胎儿染色体检查报告单看男女可以吗?胎儿染色体检查有什么用?

  胎儿染色体检查报告单是现代医学技术的一项重要成果,它能够准确地帮助我们判断胎儿的性别。在过去,人们只能通过B超来间接判断胎儿的性别,但是这种方法并不十分准确。随着科技的进步,胎儿染色体检查报告单成为了现代孕妇必备的一份重要文件。那么,胎儿染色体检查报告单看男女可以吗?胎儿染色体检查有什么用?

  一、胎儿染色体检查报告单看男女可以吗?

  胎儿染色体检查报告单的主要作用是通过对孕妇血液中的胎儿游离DNA进行检测,从而确定胎儿的性别。这项检查利用了胎儿在母体中释放的游离DNA,通过提取和分析其中的染色体信息来判断胎儿的性别。这项技术的准确性远远高于传统的B超,几乎可以达到百分之百的准确率。

  胎儿染色体检查报告单通常会显示胎儿的性别,例如男性会显示XY染色体,而女性则会显示XX染色体。这样一来,父母就可以提前知道自己即将迎接的是一个男孩还是一个女孩。对于许多家庭来说,这是一个重要的决策因素,因为他们可能需要提前准备婴儿的衣物、配饰以及婴儿房的装饰等。

  二、胎儿染色体检查有什么用?

  胎儿染色体检查报告单不仅可以帮助确定胎儿的性别,还可以检测其他一些遗传性疾病。例如,某些遗传性疾病与特定的染色体变异有关,通过分析染色体信息,医生可以判断胎儿是否携带这些疾病的风险。这对于有家族遗传病史的夫妇来说尤为重要,他们可以提前做好相关的准备和预防措施,以确保胎儿的健康。

  然而,胎儿染色体检查报告单也存在一定的争议。一些人认为,通过事先知道胎儿的性别,父母可能会对胎儿的期望过高,并对将来的教育和发展产生不必要的压力。此外,染色体检查可能会带来一定的风险,包括流产的风险。因此,在进行胎儿染色体检查之前,医生应该向孕妇和家人详细解释检查的目的、方法以及可能的风险和利益,让他们做出明智的决策。

昆华医院染色体检查报告没出来可以促排吗

  总而言之,胎儿染色体检查报告单是一项非常有用的技术,它不仅可以帮助确定胎儿的性别,还可以检测遗传性疾病的风险。然而,我们也应该意识到这项技术的局限性和争议性,确保在决定进行检查之前充分了解相关信息,并与医生进行充分的沟通和讨论。毕竟,每个家庭和孕妇都有自己的需求和考量,应该根据个人情况做出适当的决策。


三、试管婴儿染色体报告出来后试管婴儿染色体报告出来后多久复查

试管婴儿染色体报告出来后,应该多久复查一次?应如何预防试管婴儿染色体发生问题? 这些都是很重要的问题。

复查频率通常由医生来决定,根据病人出生前检查情况判断,一般来说,出生前做染色体报告出来后,婴儿每三个月复查一次检查染色体,以检查胎儿是否有染色体异常。

做试管婴儿染色体报告出来后,除了要定期复查染色体外,还应注意其他几个方面。首先,在试管前要做足全面的检查,尤其要查看染色体报告,确定无异常;其次,应重视染色体报告的有效期,尽量在有效期内进行受精;第三,要有效地阅读试管前检测的染色体报告,并及时做好预防和治疗工作;最后,试管婴儿前期检查染色体,要分类定点检查,以便及时发现异常,并及时采取措施挽救后遗症。

通过以上几点,可以很大程度上预防试管婴儿染色体发生问题,保护胎儿和家庭健康安全。另外,当试管婴儿染色体报告结果出来后,也应该及时制定详细的治疗方案,积极地采取相应的有效措施,为幸福的家庭见证一次完美的梦想。

以上就是昆华医院染色体检查报告没出来可以促排吗的一些相关内容,也希望上面的内容对有需要的家庭有帮助!


参考资料